Синонимы
- Болезнь Рандю́ — О́слера (Рандю — Ослера — Ве́бера)
- синдром Ослера
- семейная наследственная телеангиэктазия
- наследственная геморрагическая телеангиэктазия
- геморрагический ангиоматоз
О болезни
Наследственное заболевание сосудов, на разных участках кожи и слизистых оболочках губ, рта, во внутренних органах образуется кровотечения.
Большинство больных не подозревают о своей болезни длительное время и остаются не диагностированными.
Развитие болезни у ребенка происходит при передаче поврежденного гена от любого из родителей.
Ненаследственные патологии фиксируются крайне редко.
Первые симптомы болезни Рандю – Ослера можно наблюдать у детей 6-10 лет.
Как правило, они проявляются на голове, мочках ушей, слизистых десен, щек, губ и на крыльях носа.
По мере взросления количество ангиэктазий увеличивается, а кровоточат они чаще и сильнее.
Телеангиэктазии на губах при наследственной геморрагической телеангиэктазии (Википедия)
Наследственность
Передаётся по аутосомно-доминантному типу; встречается примерно у одного из 5000 человек.
Что означает, когда болезнь имеет аутосомно-доминантный тип наследования?
Когда говорят, что болезнь имеет аутосомно-доминантный тип наследования, это значит, что для проявления заболевания достаточно получить только одну копию изменённого (мутировавшего) гена от одного из родителей. Вот основные моменты, которые помогают понять, что это значит:
Основные моменты
- Передача по наследству: Ген может быть унаследован от мамы или папы, и он находится на аутосомах — неполовых хромосомах (не X или Y). Это означает, что шансы унаследовать его не зависят от пола ребёнка.
- Одна копия гена вызывает заболевание: В нашем геноме каждый ген представлен двумя копиями — одна от мамы и одна от папы. Для аутосомно-доминантного заболевания достаточно, чтобы одна из этих двух копий была изменённой, чтобы болезнь проявилась. В этом случае даже если другая копия гена нормальная, изменённая копия будет "доминировать" и приведет к развитию болезни.
- Вероятность передачи: Если один из родителей имеет аутосомно-доминантное заболевание, то у каждого ребёнка есть 50% шанс унаследовать изменённый ген и тоже заболеть. Если же ребёнок не унаследует этот ген, он не будет болеть и не передаст заболевание дальше.