Болезнь Рандю-Ослера-Вебера (HHT)

Диагностика: признаки и симптомы

Часто у человека с HHT никаких симптомов заболевания до 40-50 лет. Только врач может по косвенным признакам предположить наличие болезни. Даже членов одной семьи заболевание будет проявляться по разному.

В среднем, 27 лет проходит до диагноза.

Как только диагноз поставлен, человек с HHT может быть должным образом обследован и пролечен. Это может помочь избежать тяжелых событий из-за HHT от когда-либо происходящих и позволяет пациентам HHT жить полной жизнью, не беспокоясь о своей болезни.

Знание признаков и симптомов HHT может помочь быстрее поставить диагноз.

Признаки и симптомы

У 95% людей с HHT симптомы будут проявляться в течение всей своей жизни.

HHT вызывает аномальное образование кровеносных сосудов. Эти сосудистые аномалии могут проявляться в различных частях тела и могут быть или не быть видны невооруженным глазом.

Наиболее распространенным симптомом, который испытывают пациенты с HHT является носовое кровотечение.

HHT - это больше, чем расстройство носового кровотечения, оно очень сложное и затрагивает несколько органов тела.

Памятка

Два типа сосудистых аномалий, характеризующих HHT,

Места телеангиэктазий

Нос

Большинство людей с HHT имеют телеангиэктазии на коже внутри носа, которые вызывают носовые кровотечения (эпистаксис) при разрыве.

Повторяющиеся носовые кровотечения поражают около 90% людей с HHT и являются наиболее распространенным симптомом заболевания.

Обычно носовое кровотечение начинается примерно в возрасте 12 лет, но может появиться уже в младенчестве или в зрелом возрасте.

Отсутствие носовых кровотечений не означает, что у пациента нет HHT. Недавно было сообщено, что некоторые пациенты испытают свое первое носовое кровотечение в возрасте 70 лет! Носовое кровотечение может варьироваться от простой неприятности до тяжелой, иногда вызывая большую потерю крови и даже зависимость от переливания. Существует опрос, который вычисляет ваш балл тяжести эпистаксиса, стандартизированный инструмент для измерения того, насколько серьезны ваши носовые кровотечения.

Руки, Лицо И Рот

95% людей с HHT имеют телеангиэктазии на коже рук, лица и рта, хотя они могут быть не видны до 30 или 40 лет. Телеангиэктазия проявляется в виде крошечных красных или фиолетовых пятен размером от булавочной головки до булавочной головки. Разрыв и кровотечение телеангиэктазии на губах, лице или руках встречаются реже, чем в носу.

Желудочно-кишечный тракт

80% пациентов с HHT имеют телеангиэктазии в желудке или кишечнике, хотя, по оценкам, только у 20% когда-либо развиваются явные желудочно-кишечные кровотечения.

Места артериовенозных мальформаций

Легкие

0-50% людей с HHT имеют легочные АВМ (также известные как легочные АВМ, или ПАВМ). Недавнее исследование показало, что у 60% детей с HHT развивается ПАВ, а у 30%, у которых был отрицательный скрининг ПАВМ, он развивается в течение 5 лет. Люди с HHT I (ENG) в 5-10 раз чаще имеют ПАВ, чем люди с HHT II.

АВМ легких может привести к серьезным осложнениям, таким как инсульт, поэтому важно пройти обследование.

Печень

Пороки развития сосудов печени (ВМС) присутствуют у 75% людей с HHT, хотя и варьируют по степени тяжести, и примерно у 10% вызывают симптомы и осложнения. Необходимы дополнительные исследования, чтобы определить, как часто АВМ печени вызывают изменения в сердце, которые могут привести к сердечной недостаточности. Симптомы могут проявляться с возрастом, когда сердце было перегружено работой в течение многих лет, перекачивая дополнительную кровь по пути низкого сопротивления АВМ и хронической анемии.

Головной мозг

Приблизительно у 10% пациентов с HHT имеются АВМ головного мозга, при этом до 23% пациентов с HHT имеют тот или иной тип сосудистой мальформации головного мозга (ВМ), вßключая АВМ, и в большинстве случаев их можно успешно лечить. Врачи в Северной Америке рекомендуют скрининг АВМ головного мозга всем, у кого диагностирован HHT, независимо от их возраста. АВМ могут формироваться, по крайней мере, в молодом возрасте, поэтому необходим повторный скрининг. Вероятность разрыва составляет 0,3-0,5% в год. Дети более склонны к кровоизлияниям, чем взрослые.

Позвоночник

Спинальные АВМ встречаются редко, затрагивая лишь около 1% пациентов с HHT. Они могут вызвать боль в спине и верхней части ноги, а иногда привести к потере чувствительности или подвижности в руке или ноге. При отсутствии лечения спинальные АВМ могут привести к дальнейшему моторному или сенсорному дефициту, аневризме и высокому кровяному давлению.