Болезнь Рандю-Ослера-Вебера (HHT)

Осложнения

Некоторые называют HHT "великим маскарадером", поскольку симптомы могут маскироваться под анемию, мигрень, астму, инсульт, застойную сердечную недостаточность или цирроз печени. Это часто приводит к многолетним ошибочным диагнозам. Следующие осложнения вызваны телеангиэктазией и АВМ.

Носовые кровотечения

Периодические кровотечения из носа (эпстаксис) являются самым ранним и наиболее распространенным симптомом HHT. Внутренняя часть носа является типичным местом телеангиэктазий, а поскольку кожа уже тонкая, они, скорее всего, разрываются, что приводит к кровотечениям из носа различной частоты и тяжести.

Поскольку HHT является наследственным заболеванием, носовые кровотечения идут в семьях. Тяжесть носового кровотечения может варьироваться от небольшой неприятности до достаточной, чтобы потребоваться экстренное переливание крови или даже зависимость от переливания. Тяжесть носового кровотечения не влияет на тяжесть HHT осложнений в других органах.

Одышка, непереносимость физических нагрузок, усталость

Эти симптомы могут быть вызваны:

  • Анемия, которая может быть вызвана кровотечением либо из носового кровотечения (носовые кровотечения), либо кровотечением из телеангиэктазии в желудке и желудочно-кишечном тракте.
  • АВМ печени, влияющие на сердце
  • Низкое насыщение кислородом от легочных (легких) АВМ
  • Легочная гипертензия (высокое кровяное давление в легких)
  • (Также смотрите раздел "дефицит железа и анемия" ниже)

Дефицит Железа И Анемия

Дефицит железа распространен среди людей с HHT и является главным образом следствием кровотечения из телагиэктазии в слизистой оболочке носа и кишечного тракта. Дефицит железа, как правило, недооценивается и недостаточно лечится.

Мигрень

Мигрени и головные боли часто встречаются у пациентов с HHT, особенно у людей, имеющих АВМ легких. В некоторых случаях мигрень может быть признаком чего-то более серьезного, например абсцесса мозга, вызванного АВМ в легких.

Приступы

Приступы могут возникать из-за АВМ в головном мозге. АВМ головного мозга поражают от 5 до 20% пациентов с HHT.

Инсульт

Если артерия, ведущая в легочную АВМ, больше 2-3 мм в диаметре, небольшие сгустки крови могут пройти через легочную АВМ и попасть в мозг, вызывая инсульт. АВМ легких встречаются примерно у 40% людей с HHT.

Желудочно-кишечное кровотечение

Телеангиэктазия в слизистой оболочке желудочно-кишечного тракта может привести к желудочно-кишечному кровотечению, осложнению, которое затрагивает 20-25% пациентов с HHT. Это может произойти в любом месте желудочно-кишечного тракта, хотя чаще всего это происходит в желудке и тонком кишечнике.

Боль в спине, отек или онемение

Спинномозговые АВМ встречаются редко, затрагивая менее 1% пациентов с HHT, но при их наличии могут вызывать боль в нижней части спины и потерю чувствительности или функции в руке или ноге.

Cердечная недостаточность

АВМ в печени иногда вызывают сердечную недостаточность. АВМ печени встречаются у 32-75% людей с HHT, но вызывают симптомы только у 8%.

Сердечная недостаточность может возникнуть, если сердце было перегружено работой в течение многих лет, перекачивая дополнительную кровь через путь низкого сопротивления АВМ печени (шунт), а также через все нормальные сосуды организма.

Рекомендации По Скринингу

Что такое скрининговые тесты?

Важно получить представление о том, как HHT воздействует на внутренние органы. Есть несколько тестов, которые должен был бы сделать каждый, кто известен или подозревается в наличии HHT. Они называются скрининговыми тестами, так как аномалия ищется до того, как она вызывает проблему. АВМ легких и головного мозга являются единственными проблемами, связанными с HHT, для которых мы рекомендуем проведение предсимптомного профилактического скрининга.

Цели скринингового испытания:

  • определение, соответствуете ли вы критериям для постановки диагноза HHT
  • поиск легочные (lung) АВМ и церебральные (brain) АВМ, так как они могут угрожать жизни

Скрининг Для Взрослых

АВМ Легких (Lung AVMs)

Скрининг на АВМ легких (ПАВ) зависит от возраста индивида и в меньшей степени от его симптомов. Предпочтительно, лица с HHT будут иметь скрининг для легочные АВМ к моменту их раннего подросткового возраста. Если беременная женщина не прошла недавнее обследование на легочные АВМ, ей необходимо сделать это сразу же после признания беременности. Во многих случаях Центр лечения HHT сможет использовать тесты, выполненные другим учреждением, если исходные тесты не являются слишком старыми, старый тест не имеет достаточно высокого качества или старый тест был выполнен немного иначе.

Для предотвращения таких осложнений, как абсцессы головного мозга и инсульты, необходимо эмболизировать сосуды размером более определенного размера.

Для небольших ПАВ рекомендуется использовать антибиотики до начала большинства стоматологических работ и некоторых других нестерильных инвазивных процедур, таких как колоноскопия.

До тех пор, пока PAVMs не будут исключены путем тестирования, человек старше 10 лет с известным или подозреваемым HHT должен принимать антибиотики перед всеми зубными чистками, работой и другими медицинскими процедурами, которые имеют риск введения бактерий в кровоток.

Контрастная эхокардиограмма (пузырьковое Эхо) (Contrast Echocardiogram (bubble echo))

Рекомендуемый тест выбора для скрининга АВМ у взрослых, а также используется у детей старшего возраста и подростков. Это испытание использует звуковые войны (ультразвук) для того чтобы определить если впрыснутые saline пузыри могут получить через циркуляцию легкего и быть увидены назад в сердце, на левой стороне. Это называется шунт. Это очень чувствительный тест, но не каждый с положительным или ненормальным тестом Эхо пузыря имеет легочный АВМ достаточно большой, чтобы повторно пройти лечение путем эмболизации. Чтобы определить, требуется ли лечение, необходимо выполнить КТ грудной клетки, если Эхо пузыря больше, чем минимально аномально.

Рентген грудной клетки

Стандартный рентген легких позволит врачам посмотреть на размер вашего сердца и состояние ваших легких.

Испытание Шунта (Shunt Test)

Во время этого теста вы вдыхаете чистый кислород в течение 15 минут с зажимом для носа, затем из артерии на вашем запястье собирается небольшой образец артериальной крови. Это не рутинный скрининговый тест, а скорее используется для оценки пациента до и после лечения для легочных АВМ.

Компьютерная томография легких (CT Scan of the Lungs)

Это похоже на трехмерный рентгеновский снимок ваших легких с высоким разрешением. Если используется "рентгеновский краситель", необходимо будет запустить капельницу.

Легочная Ангиограмма (Pulmonary Angiogram)

Катетер вводится через большую Вену либо в ногу, либо в шею и проходит вверх по артериям легких. Это включает в себя одну или несколько инъекций “рентгеновского красителя” в артерии, чтобы обнажить АВМ.

АВМ Головного Мозга

Для скрининга АВМ головного мозга рекомендуется проведение МРТ с гадолиниевым красителем и без него. Поскольку АВМ головного мозга, как известно, вызывают кровоизлияние в мозг даже у младенцев, рекомендуется МРТ головного мозга в раннем возрасте.

Ежегодное посещение с вашим лечащим врачом

Рекомендуется ежегодное посещение вашего лечащего врача, а также ежегодная проверка уровня ферритина, гематокрита и гемоглобина. Без периодических проверок с экспертом по HHT, связанные с HHT медицинские проблемы часто пропускаются, неправильно диагностируются или неправильно управляются, что может привести к катастрофическим событиям. Большинство центров передового опыта HHT будут видеть пациентов каждые 3-5 лет или по мере появления симптомов.

Скрининг детей

Не все дети проявляют признаки HHT (т. е. кровотечения из носа и “красные пятна” на коже). Дети без носовых кровотечений или других симптомов HHT могут иметь AVMs в их легких или мозге, которые требуют вмешательства. фактически, потенциально опасные для жизни проявления HHT были выявлены у бессимптомных детей в возрасте до 12 лет.

Если в семье было проведено генетическое тестирование, то все дети в семье должны быть проверены на наличие выявленной мутации гена. Если семейный ген не был идентифицирован, то потребуется клиническая оценка.

Все дети с диагнозом HHT должны пройти педиатрический скрининг на HHT. Скрининговое назначение состоит из тщательного анамнеза, физического обследования, скрининга на АВМ легких (см. раздел ниже) и магнитно-резонансной томографии головного мозга (МРТ) с контрастированием и без него.

Если первичный скрининг ребенка не проводится в центре HHT, всем пациентам с положительной МРТ или патологическим тестом эхобаблы рекомендуется обратиться в Центр лечения HHT для рассмотрения более инвазивного тестирования и дальнейшего лечения.

  • Дети с возможным или подтвержденным HHT должны быть обследованы на АВМ головного мозга в первый год жизни (или на момент постановки диагноза) и по крайней мере одно последующее МРТ в период полового созревания, поскольку развитие АВМ головного мозга, как представляется, коррелирует со временем роста.
  • Скрининг АВМ легких рекомендуется проводить каждые 3-5 лет, если результат теста пульсоксиметрии составляет 97% и выше. Если результат пульсоксиметрии ниже 97%, или у ребенка одышка, могут потребоваться дополнительные тесты или лечение.

Следует ли вашему ребенку проходить скрининг на АВМ легких?

С 1980-х годов мы узнали очень много о легочных (легких) артериовенозных мальформациях (легочные АВМ) у взрослых. Мы знаем, что они часто вызывают неврологические осложнения, такие как инсульт или абсцесс головного мозга. Многочисленные исследования показали, что лечение Павмс является безопасным и эффективным. По этой причине мы рекомендуем скрининг для PAVMs у всех взрослых.

Однако менее ясно, что представляет собой оптимальный скрининг и лечение Павмс у детей. Самое большое исследование легочные АВМ в детях сообщило на 42 детях которые прошли эмболизацию легочные АВМ от 3 центров высокого профессионализма HHT. Неврологические осложнения, такие как инсульт, были менее распространены у детей по сравнению со взрослыми. У детей, которые действительно имели неврологические осложнения, как правило, был низкий уровень кислорода в крови или чувствовалась одышка во время тренировки. Методы эмболизации были аналогичны тем, которые использовались для взрослых, за исключением того, что общая анестезия или тяжелая седация чаще требовались для детей. Эмболизация была эффективной и хорошо переносимой детьми, и около 15% детей нуждались в повторной эмболизации через некоторое время в будущем. У некоторых детей повторные эмболизации были необходимы, потому что кровоток возвращался через эмболизированный легочную АВМ – так называемую повторную перфузию. Хотя это не совсем ясно, некоторые эксперты считают, что дети имеют больше повторной перфузии после эмболизации, чем взрослые. Это может быть связано с тем, что они растут и, следовательно, их кровеносные сосуды тоже растут. Это означает, что за детьми необходимо внимательно следить после эмболизации, чтобы убедиться, что их легочные АВМ без осложнений.

Основываясь на том факте, что у некоторых детей были осложнения со стороны легочными АВМ, медицинские работники HHT в настоящее время выступают за скрининг на легочные АВМ у всех детей родителя, у которого есть HHT. Пузырьковое Эхо является рекомендуемым скрининговым тестом для симптоматических детей, которые имеют низкий уровень кислорода, жалуются на одышку, имеют трудное время, чтобы идти в ногу в спорте, или имели предыдущие неврологические осложнения. Однако лучший скрининговый тест для бессимптомных детей является спорным: некоторые центры лечения HHT выполняют пульсоксиметрию до 10 лет с последующим пузырьковым Эхо после 10-14 лет; другие центры обработки HHT выполняют отголосок пузыря на всех временах. Оптимальное ведение детей, которым поставлен диагноз ПВМ, является сложным и должно осуществляться в консультации с Центром Hht передового опыта.

Диагностика: признаки и симптомы

Часто у человека с HHT никаких симптомов заболевания до 40-50 лет. Только врач может по косвенным признакам предположить наличие болезни. Даже членов одной семьи заболевание будет проявляться по разному.

В среднем, 27 лет проходит до диагноза.

Как только диагноз поставлен, человек с HHT может быть должным образом обследован и пролечен. Это может помочь избежать тяжелых событий из-за HHT от когда-либо происходящих и позволяет пациентам HHT жить полной жизнью, не беспокоясь о своей болезни.

Знание признаков и симптомов HHT может помочь быстрее поставить диагноз.

Признаки и симптомы

У 95% людей с HHT симптомы будут проявляться в течение всей своей жизни.

HHT вызывает аномальное образование кровеносных сосудов. Эти сосудистые аномалии могут проявляться в различных частях тела и могут быть или не быть видны невооруженным глазом.

Наиболее распространенным симптомом, который испытывают пациенты с HHT является носовое кровотечение.

HHT - это больше, чем расстройство носового кровотечения, оно очень сложное и затрагивает несколько органов тела.

Памятка

Два типа сосудистых аномалий, характеризующих HHT,

Места телеангиэктазий

Нос

Большинство людей с HHT имеют телеангиэктазии на коже внутри носа, которые вызывают носовые кровотечения (эпистаксис) при разрыве.

Повторяющиеся носовые кровотечения поражают около 90% людей с HHT и являются наиболее распространенным симптомом заболевания.

Обычно носовое кровотечение начинается примерно в возрасте 12 лет, но может появиться уже в младенчестве или в зрелом возрасте.

Отсутствие носовых кровотечений не означает, что у пациента нет HHT. Недавно было сообщено, что некоторые пациенты испытают свое первое носовое кровотечение в возрасте 70 лет! Носовое кровотечение может варьироваться от простой неприятности до тяжелой, иногда вызывая большую потерю крови и даже зависимость от переливания. Существует опрос, который вычисляет ваш балл тяжести эпистаксиса, стандартизированный инструмент для измерения того, насколько серьезны ваши носовые кровотечения.

Руки, Лицо И Рот

95% людей с HHT имеют телеангиэктазии на коже рук, лица и рта, хотя они могут быть не видны до 30 или 40 лет. Телеангиэктазия проявляется в виде крошечных красных или фиолетовых пятен размером от булавочной головки до булавочной головки. Разрыв и кровотечение телеангиэктазии на губах, лице или руках встречаются реже, чем в носу.

Желудочно-кишечный тракт

80% пациентов с HHT имеют телеангиэктазии в желудке или кишечнике, хотя, по оценкам, только у 20% когда-либо развиваются явные желудочно-кишечные кровотечения.

Места артериовенозных мальформаций

Легкие

0-50% людей с HHT имеют легочные АВМ (также известные как легочные АВМ, или ПАВМ). Недавнее исследование показало, что у 60% детей с HHT развивается ПАВ, а у 30%, у которых был отрицательный скрининг ПАВМ, он развивается в течение 5 лет. Люди с HHT I (ENG) в 5-10 раз чаще имеют ПАВ, чем люди с HHT II.

АВМ легких может привести к серьезным осложнениям, таким как инсульт, поэтому важно пройти обследование.

Печень

Пороки развития сосудов печени (ВМС) присутствуют у 75% людей с HHT, хотя и варьируют по степени тяжести, и примерно у 10% вызывают симптомы и осложнения. Необходимы дополнительные исследования, чтобы определить, как часто АВМ печени вызывают изменения в сердце, которые могут привести к сердечной недостаточности. Симптомы могут проявляться с возрастом, когда сердце было перегружено работой в течение многих лет, перекачивая дополнительную кровь по пути низкого сопротивления АВМ и хронической анемии.

Головной мозг

Приблизительно у 10% пациентов с HHT имеются АВМ головного мозга, при этом до 23% пациентов с HHT имеют тот или иной тип сосудистой мальформации головного мозга (ВМ), вßключая АВМ, и в большинстве случаев их можно успешно лечить. Врачи в Северной Америке рекомендуют скрининг АВМ головного мозга всем, у кого диагностирован HHT, независимо от их возраста. АВМ могут формироваться, по крайней мере, в молодом возрасте, поэтому необходим повторный скрининг. Вероятность разрыва составляет 0,3-0,5% в год. Дети более склонны к кровоизлияниям, чем взрослые.

Позвоночник

Спинальные АВМ встречаются редко, затрагивая лишь около 1% пациентов с HHT. Они могут вызвать боль в спине и верхней части ноги, а иногда привести к потере чувствительности или подвижности в руке или ноге. При отсутствии лечения спинальные АВМ могут привести к дальнейшему моторному или сенсорному дефициту, аневризме и высокому кровяному давлению.